骨骺點狀發育不良的癥狀是什么?骨骺點狀發育不良怎么治療?

骨骺點狀發育不良的癥狀是什么?骨骺點狀發育不良怎么治療?

骨骺點狀發育不良

  骨骺點狀發育不良又名康拉迪病、先天性點狀軟骨發育不良或點狀骨骺發育不良是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。

目錄

1.骨骺點狀發育不良的發病原因有哪些
2.骨骺點狀發育不良容易導致什么并發癥
3.骨骺點狀發育不良有哪些典型癥狀
4.骨骺點狀發育不良應該如何預防
5.骨骺點狀發育不良需要做哪些化驗檢查
6.骨骺點狀發育不良病人的飲食宜忌
7.西醫治療骨骺點狀發育不良的常規方法

1.骨骺點狀發育不良的發病原因有哪些

  是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒常為侏儒,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形。

2.骨骺點狀發育不良容易導致什么并發癥

  有不規則的假性斑禿。可并發髖關節脫位及各關節可能出現的攣縮。正常情況下,髖關節在作屈曲、內收動作時,股骨頭的大部分球面位于髖臼后上緣,如果此時有一強大暴力從膝關節向后沖擊,沖擊力可沿股骨干縱軸傳遞至股骨頭,使已經處于髖臼后上緣的股骨頭沖破關節囊后部而脫出,如果在暴力縱向傳遞的同時,伴有髖關節的屈曲和內旋動作時,股骨頸可被髖臼前內緣阻擋,形成一杠桿的支點,股骨頭更易沖破關節囊后部,發生髖關節后脫位。

3.骨骺點狀發育不良有哪些典型癥狀

  患兒常為侏儒,具有不相稱的短上臂和大腿,有短而粗的手指和足趾,關節強直,頸短,鼻梁扁平,上腭高,呈拱形,有些患者尚伴有先天性白內障,骨骺或心血管系統的缺陷。

  皮膚變化出生時即存在,表現為皮膚干燥,有小片或廣泛的紅斑和鱗屑,易誤診為魚鱗病樣紅皮病,一些患者可出現手及指部大皰,掌跖皮膚增厚,紅斑鱗屑可逐漸改善,有一些患者可出現類似墨水污漬的色素沉著斑點,患者若癥狀較多,常在嬰兒期死亡,存活患兒最特征的皮膚變化為毛囊性皮膚萎縮,以四肢最為顯著,毛發較粗,并有不規則的假性斑禿。

  常為死產或于出生后1周內死亡。感染常為其死因。在少數長期存活的病例表現為:①關節僵硬和屈曲畸形為其特征,尤其是膝及肘關節,原因為關節囊纖維化;②雙側先天性白內障;③短肢型侏儒,肢體近側的骨骼較遠側為短,病變的骨骺增大;④皮膚增厚及脫發;⑤扁臉及鼻樑凹陷;⑥智力遲鈍,有時發育不良。

4.骨骺點狀發育不良應該如何預防

  1、合理飲食合理搭配,飲食注意事項不可單一偏食。飲食有度,不要做到饑飽失常。應戒煙、酒。

  2、加強鈣的攝取量,應進食高鈣食品,如多食牛奶、蛋類、豆制品、蔬菜和水果,必要進要補充鈣劑。

  3、加強體育鍛煉,增強體質,減少危險因素如吸煙、酗酒,提高自身的免疫力。

5.骨骺點狀發育不良需要做哪些化驗檢查

  1、骨骼X線檢查

  可見骨骺的透明軟骨具有點狀鈣化灶,至兒童期消退。

  2、X線表現

  特征性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點,界限清晰,其大小由數毫米至大塊融合,占據了骨骺軟骨的部位。這些斑點要比正常的骨化中心出現得早。在肱骨下端,股骨上端表現較明顯,跗骨可以完全為不透光的斑點所代替,長骨干縮短及肥厚,以股骨及肱骨更為明顯,骨端呈八字形,骺線不規則。扁骨及椎體表現相似,在鼻中隔、氣管及喉軟骨中亦可見鈣化,以致造成喉狹窄。隨年齡的增加,分散的斑點會逐漸融合,骨骺的病變亦見改善。

6.骨骺點狀發育不良病人的飲食宜忌

  1、骨骺點狀發育吃哪些食物對身體好:合理飲食合理搭配,飲食注意事項不可單一偏食。飲食有度,不要做到饑飽失常。應戒煙、酒。加強鈣的攝取量,應進食高鈣食品,如多食牛奶、蛋類、豆制品、蔬菜和水果,必要進要補充鈣劑。飲食注意事項還要增加多種維生素的攝入,如維生素a和d等。

  2、骨骺點狀發育最好不要吃哪些食物:應避免的食物勿吃任何柳橙類水果,骨刺的飲食注意事項尤其是橘子、橙子。也避免糖、酒、咖啡。這些物質將阻撓復原過程,并擾亂體內的礦物質平衡。

7.西醫治療骨骺點狀發育不良的常規方法

  只有對癥矯形,沒有特異治療,矯形手術不宜過早進行,骺末閉合前矯形,畸形復發率甚高,早期髖關節疼痛最簡單有效的治療方法為臥床牽引。晚期退行性改變嚴重,功能障礙明顯的病例,可行全關節置換。對握物能力差的病例,松解掌指關節與近指間關節側副韌帶有所幫助。